La porfiria è una patologia metabolica rara caratterizzata da un accumulo di porfirine nell’organismo, esse sono un gruppo di composti utilizzati per produrre l’eme, una molecola utilizzata dai globuli rossi per trasportare ossigeno all’organismo; in caso di porfiria il paziente ha i meccanismi alterati, con una ridotta capacità di produzione della molecola eme e quindi uno scorretto smaltimento di porfirine. La trasformazione di porfirine in eme è differente a seconda del distretto interessato e in base alla sede dell’enzima difettoso si potranno avere diverse forme di porfiria, che dividendole in macroaree si differenziano in: acuta intermittente (AIP), cutanea tarda (PCT), eritropoietica (EPP). Porfiria è una malattia genetica che può manifestarsi sia in caso di trasmissione autosomica dominante sia recessiva.